Чоловічі хромосоми. Y-хромосома на що впливає і що відповідає? Хромосоми Статеві хромосоми у чоловіків та жінок

Патології статевих хромосом можуть бути обумовлені порушенням їх кількості (анеуплоїдія) або структурними дефектами.

Найбільш поширені анеуплоїдії статевих хромосом: 45, X (Синдром Тернера); 47, XXY (Синдром Клайнфельтера); 47, XYY; та 47,XXX. Мозаїцизм за статевими хромосомами з присутністю в організмі клітин із нормальним генотипом нерідкий. Два найбільш поширені види мозаїцизму статевих хромосом - 45,X/46,XX і 45,X/46,XY. Тяжкість фенотипічних проявів у пацієнтів з мозаїцизмом відповідає частці аномальних клітин.

Структурні патології X- та Y-хромосом насамперед включають ізохромосоми, делеції, дуплікації, кільцеві хромосоми та транслокації.

Одним із прикладів геномного розладу є дуплікація гена MECP2у чоловіків, що виражається в наявності м'язової гіпотонії, важкої розумової відсталості, затримки мовного розвитку, порушення ковтання, частих респіраторних інфекцій, а також судомних нападів (тоніко-клонічні судоми, що не піддаються лікуванню).

Аномалії числа хромосом (анеуплоїдії)

Найбільш частими анеуплоїдія статевих хромосом є 45,X (Синдром Шерешевського-Тернера); 47, XXY (Синдром Клайнфельтера); 47,XYY і 47,XXX з частотою виникнення приблизно 1/2500, від 1/500 до 1/1000, від 1/900 до 1500 та 1/1000 відповідно. Мозаїцизм за статевими хромосомами з присутністю в організмі клітин із нормальним генотипом нерідкий. Два найбільш поширені види мозаїцизму статевих хромосом - 45,X/46,XX і 45,X/46,XY. Тяжкість фенотипічних проявів у пацієнтів з мозаїцизмом відповідає відсотку аномальних клітин.

Моносомія по X-хромосомі (45, X, або Синдром Шерешевського-Тернера)

Більшість пацієнтів із синдромом Шерешевського-Тернера мають моносомію за Х-хромосомою, каріотип 45,X. Інші форми синдрому включають мозаїцизм за хромосомою Х, наприклад, 45,X/46,XX або 45,X/46,XY з частковою делецією Y-хромосоми. У деяких пацієнтів є структурна аномалія другої X-хромосоми (наприклад, ізохромосомія довгого плеча X-хромосоми або делеція короткого плеча). Делеції, що включають дистальну частину короткого плеча Y-хромосоми, також асоційовані з фенотипом синдрому Тернера, оскільки в даному випадку у пацієнтів відсутні так звані антитернерівські гени (SHOX, RPSY4 і ZFY). Делеції короткого плеча X-хромосоми також пов'язують із фенотипом синдрому Тернера. Здебільшого є поодинокі випадки.

Синдром Шерешевського-Тернера характеризується низькорослістю і деякими з наступних проявів: дисморфія обличчя, що включає низько посаджені вуха, шкірні складки на шиї, щитоподібна грудна клітка (широка, з великою відстанню між сосками), лімфедема, вальгусна деформація локтя гіпоплазія нігтьових пластин, пігментні плями та вроджені вади серця. Серед вад серця типовими і найчастіше зустрічаються дефекти судин і коарктація аорти. До того ж у пацієнтів, які страждають на синдром Тернера, розвиваються смугоподібні гонади, спостерігається порушення овуляції та затримка статевого розвитку. Також трапляються дефекти розвитку нирок (підковоподібна нирка). Лімфедема нижніх відділів кінцівок може бути єдиною клінічною ознакою, що спостерігається у новонароджених. Особи з синдромом Тернера, що несуть генетичний матеріал Y-хромосоми мають підвищений ризик розвитку гонадобластоми.

47,XXY Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера є найпоширенішою патологією числа статевих хромосом, що викликає первинний гіпогонадизм. Каріотип 47, XXY є результатом нерозбіжності статевих хромосом і може бути як материнським, так і батьківським за походженням. Більшість випадків хвороби виявляється постнатально і діагностується при визначенні причин безплідності, виявленні гінекомастії, крипторхізму або неврологічних порушень.

Мал. Нерозбіжність статевих хромосом

Новонароджені хлопчики з каріотипом 47, XXY фенотипно нормальні, з фізіологічно нормальними чоловічими зовнішніми статевими органами і без видимої дисморфії. Основні клінічні прояви синдрому Клайнфельтера, що включають високий ріст, маленькі яєчка та безпліддя (азооспермія), стають вираженими у постпубертатному періоді. У пацієнтів із синдромом Клайнфельтера підвищений ризик психічних розладів, розладів аутистичного характеру та соціальних проблем. У пацієнтів з діагностованим синдромом Клайнфельтера слід оцінювати неврологічний статус та спрямовувати до ендокринолога.

47,XYY

Особи з каріотипом 47, XYY мають високе зростання, у них може відзначатися помірна затримка у руховому та мовному розвитку. Для багатьох з них потрібна підвищена увага до навчання, але, як правило, всі вони навчаються в основних загальноосвітніх школах. Статевий розвиток відбувається нормально і більшість хлопчиків фертильні. Через невираженість фенотипу та відсутність пов'язаних із цим проблем зі здоров'ям, багато осіб з каріотипом 47,XYY протягом усього їхнього життя залишаються недіагностованими.

Раніше повідомлялося, що у чоловіків з 47, XYY підвищена агресія, що виражається в їхній агресивній поведінці. Однак подальші великомасштабні спільні дослідження європейських та американських генетиків показали, що статистика підвищеної кримінальної діяльності чоловіків з XYY корелювала з їх низьким соціально-економічним статусом через низьке значення IQ (близько 10 балів), що призводило до певних труднощів із законом і частіше незначним. правопорушень. У осіб з 47, XYY відзначаються вищі показники синдрому дефіциту уваги та гіперактивності, а також розладів аутистичного характеру. Таким пацієнтам рекомендується оцінка їхнього нервово-психічного розвитку, враховуючи широку поширеність труднощів у навчанні та поведінкових проблем.

47,XXX

47,XXX (вона ж трисомія по X-хромосомі) є найпоширенішою патологією статевих хромосом у жінок. Трисомія по Х-хромосомі діагностується внутрішньоутробно під час генетичного скринінгу. У жінок з каріотипом 47,XXX немає підвищеного ризику розвитку плода з хромосомними аномаліями.

Обстеження 155 жінок з каріотипом 47,XXX показало, що 62 відсотки з них були фізично нормальними. Таким чином, для більшості осіб з каріотипом 47, XXX діагноз ніколи не встановлюється. У жінок з 47,XXX відзначається високий ріст; (Середня довжина кола голови варіює в межах 25 - 35 процентиль, проте до підліткового віку для багатьох може досягати 80 процентиль). Статевозрілість і фертильність найчастіше в нормі, але може відзначатися передчасне згасання функції яєчників.

У наступному обстеженні одинадцяти немовлят з каріотипом 47,XXX було показано, що коефіцієнт інтелекту дівчаток від народження був на 15-20 балів нижчим, ніж у їхніх братів. Тому рекомендується відстежувати затримки у розвитку та виявляти наявність психологічних проблем надалі.

Інші захворювання

Повідомлялося про більш ніж сто випадків каріотипу 49,XXXXY, щонайменше двадцять випадків 49,XXXXX і декількох - 49,XYYYY. Простежується пряма залежність між кількістю додаткових статевих хромосом та тяжкістю фенотипічних проявів у пацієнтів. У дослідженні тетра- і пентасомії статевих хромосом зроблено висновок про те, що полісомія X-хромосоми пов'язана з більш тяжкими наслідками, ніж полісомія Y-хромосоми. Було показано, що рівень інтелекту IQ знижується на 10 пунктів із кожною зайвою X-хромосомою від їх нормального числа.

49,XXXXYХарактерними клінічними рисами каріотипу XXXXY є запала перенісся з широким або піднятим кінчиком носа, широко розташовані очі, повік-носові складки, скелетні патології (особливо променево-синтез), вроджені серцеві захворювання, ендокринні розлади і високий ступінь гіпогонадизму і гіпогені. Також звичайним є виражена розумова відсталість та помірна низькорослість. Хоча осіб із таким каріотипом часто відносять до випадків синдрому Клайнфельтера, все характерні риси XXXXY досить чітко вказують саме на цей фенотип.

49, XXXXXУ жінок з каріотипом 49, XXXXX (пентасомія по X-хромосомі) завжди присутня розумова відсталість. Інші прояви, такі як черпено-лицеві, серцево-судинні та скелетні патології досить непостійні. У пацієнтів, які страждають на пентасомію по X-хромосомі, можуть виявлятися схожі риси з тими, що спостерігаються при синдромі Дауна. Променевий синостоз також часто виражений у пацієнтів з великим числом X-хромосом. Деякі пацієнти мають мозаїцизм 48, XXXXX і 49, XXXXX.

Мозаїцизм 45,X/46,XX

Це найбільш поширений мозаїцизм статевих хромосом, який діагностується при амніоцентезі та пренатальному каріотипуванні. У осіб із цим типом мозаїцизму є легші клінічні риси синдрому Тернера. Багато жінок пройшли статеве дозрівання та змогли відтворити потомство.

Зі 156 пренатально діагностованих випадків мозаїцизму 45,X/46,XX 14% випадків мали ненормальний результат. Було зареєстровано два мертвонародження і 20 випадків ненормального фенотипу (у 12 були деякі риси синдрому Тернера, а інші 8 мали характер аномалій, можливо, не пов'язаних з ним). Більше 85% дівчаток мали нормальний фенотип при народженні, або він був встановлений за наслідками медичного переривання вагітності. Проте, головні риси синдрому Тернера (такі як низький ріст і відсутність вторинних статевих ознак) виявилися лише у дитинстві чи юності, і були помічені у дитинстві. У деяких жінок із нормальним фенотипом, при порушенні функції яєчників, виявляється мозаїцизм 45, X/46, XX.

Мозаїцизм 45, X/46, XY

Мозаїцизм із наявністю 45,X/46,XY має широкий фенотипічний спектр. Наприклад, у ретроспективній серії 151 постнатально діагностованих випадків мозаїцизму 45, X/46, XY, 42% пацієнтів – дівчатка за фенотипом, з наявністю типового або нетипового синдрому Тернера. Ще у 42% спостерігалися невизначені зовнішні статеві органи та асиметричні гонади (змішаний гонадний дисгенез), нарешті, у 15% був чоловічий фенотип з неповною маскулінізацією. Таким чином, усі випадки, діагностовані постнатально, були фенотипно-патологічними. Навпаки, серед 80 пренатально діагностованих випадків мозаїцизму 45,X/46,XY 74 92,6% були нормальними за фенотипом хлопчиками. Це може пояснити той факт, що діти або дорослі з наявністю мозаїцизму, але нормальним фенотипом навряд чи почали звертатися за медичною допомогою(Помилка звертання).

Структурні аномалії хромосом

Структурні патології включають, перш за все, ізохромосоми, делеції, дуплікації, кільцеві хромосоми та транслокації.

Ізохромосома Xq

Ізохромосома довгого плеча X-хромосоми, isoXq або i(Xq), за наявності якої коротке плече (p) виключено (відсутнє/редуковано) і замінено точною копією довгого плеча (q), є найбільш поширеною аномалією статевих хромосом.

Наявність структурної патології не пов'язують із підвищеним віковим ризиком батьків. Ізохромосомія 46,X,i(Xq) може бути виразом мозаїцизму, коли в організмі є дві генетично різні клітинні популяції: нормальна - 46,XX і 45,X.

Ізохромосоми Xq і Xy асоціюють із синдромом Тернера, можливо, тому, що головний антитернерівський ген SHOX розташовується на дистальній частині коротких плечей X-і Y-хромосом (на псевдоаутосомних областях). Ізохромосома Xq також виявляється у пацієнтів в одній із варіацій синдрому Клайнфельтера, 47,X,i(Xq),Y.

Делеція Xp22.11

Делеція Xp22.11 включає ген PTCHD1. Повідомлялося про виявлення у кількох сім'ях з розладами аутистичного характеру, а також у трьох сім'ях із розумовою відсталістю. Ген PTCHD1є геном-кандидатом щодо Х-зчепленої розумової відсталості, що виявляється з аутизмом або без аутизму. Функція та роль даного гена невідомі.

Делеція Xp22.3

Делеція даної області часто асоціюється з синдромом мікрофтальмії та лінійних дефектів шкіри (MLS) і є Х-зчепленим домінантним порушенням, тобто летальним для чоловіків і тому простежується тільки у жінок. Ген у цій галузі кодує мітохондріальну цитохром-c-синтазу ( HCCS). Клінічне прояв MLS виражається наявністю мікрофтальмії та анофтальмії (одно-або двосторонньої) та лінійними дефектами шкіри, в основному особи та шиї, які з часом проходять. Структурні патології головного мозку, затримка у розвитку та напади (припадки) теж входять до складу клінічної картини. Порушення серцевої діяльності (як гіпертонічна кардіоміопатія та аритмія), низький ріст, грижа діафрагми, нігтьова дистрофія, преаурикулярний свищ, втрата слуху, сечостатеві мальформації (вади розвитку, неправильне формування) також є частими клінічними явищами.

Скринінгова оцінка передбачає офтальмологічний та дерматологічний огляд, оцінку загального розвитку, виконання ехокардіограми, магнітно-резонансної томографії мозку (МРТ) та електроенцефалограми (ЕЕГ).

Делеції Xp22 SHOX

Делеція Xp22 включає ген SHOX, мутація якого є причиною ідіопатичного низького росту. Ген SHOX знаходиться у псевдоаутосомному регіоні 1 X- та Y-хромосом. Цей ген вважається відповідальним за низькорослість при синдромі Тернера, а гаплонедостатність цього гена викликає дисхондростеоз Лері-Вейлля. Дисхондростеоз Лері-Вейлля характеризується низьким зростанням, що найбільш виражено виявляється у жінок, а також хронічним підвивихом кисті (деформацією кісток зап'ястя, деформація Маделунга). Гомозиготні делеції гена SHOX викликають дисплазію Лангера, важчу форму метафізарної дисплазії. Делеції гена SHOX легко виявляються у пацієнтів з низьким зростанням, без будь-яких інших специфічних особливостей у будові їхнього скелета. Більш ніж 60% перебудов SHOX – це делеції гена; при відсутності делецій порівняльна геномна гібридизація з подальшим секвенуванням для виявлення та встановлення точкових мутацій є клінічним обстеженням ідіопатичного низького росту.

Делеції XP11.22

Делеції регіону Xp11.22 включають ген PHF8 (кодує пальцеподібний білок PHD8), мутації якого пов'язують з розумовою відсталістю, наявністю ущелини губи/піднебіння, а також розладами аутистичного характеру.

Мутації з делецією гена PHF8 асоційовані із синдромом Х-зчепленої розумової відсталості, синдром Сідеріус-Хамель (синдром Siderius-Hamel).

Дуплікації Xp.22.31

Дуплікації в локус Xp.22.31 часто описуються в літературі. Було багато дискусій на тему того, чи є ця дуплікація патогенетичною або доброякісним явищем, враховуючи труднощі визначення наслідків варіації кількості копій генів. Ця дуплікація стосується ген стероїдної сульфатази. Як наслідок - генетичний дефект, мутація в гені стероїдної сульфатази, що виявляється у зниженні її активності або відсутність її синтезу. Делеція даного гена пов'язана з Х-зчепленим іхтіозом у чоловіків. Ця дуплікація відзначається у пацієнтів із розумовою відсталістю. Однак, вона виявляється як у здорових родичів цих пацієнтів, так і в основній популяції. Хоча дуплікації даного гена можуть і не мати фенотипних проявів, триплікації послідовно пов'язують із розумовими розладами. FISH-діагностика дозволяє зрештою диференціювати дуплікації від триплікації (розпізнати збільшення копійності гена).

Синдром дуплікації ME2CP

Мутації в гені, що кодує метил-зв'язуючий-CpG термінальний білок 2 ( ME2CP), розташований у Xq28, відповідальний за синдром Ретта. Дуплікація даного регіону має невелике або зовсім не має фенотипного значення для жінок, ймовірно через інактивацію патологічної X-хромосоми. Чоловіки з цією мутацією сильно ослаблені. Наявність дуплікації клінічно виражається у наявності вираженої м'язової гіпотонії, важкої розумової відсталості, затримки мовного розвитку, порушення ковтання (труднощів прийому їжі), частих респіраторних інфекцій і судомних нападів аж до тоніко-клонічних, іноді не піддаються лікуванню. Багато пацієнтів з наявністю цієї дуплікації були з діагностованим аутизмом або розладом такого типу. За аналогією з тим, що спостерігається у синдромі Ретта, пацієнти з дуплікацією ME2CPвідчувають регрес розвитку. До того ж у них розвивається атаксія, що прогресують м'язові спастичності нижньої частини тіла часто призводять до втрати здатності пересуватися. Наголошувалися проблеми шлунково-кишковий трактта сильні запори. Дуплікація часто зачіпає ген антагоніст рецептора інтерлейкіну 1 ( IRAK1), що може грати роль появі імунних патологій, що відзначається у цієї групи пацієнтів. Прогноз несприятливий, і більшість чоловіків із цією дуплікацією помирають до 30 років через вторинні респіраторні інфекції. Триплікація цього регіону проявляється ще важчим фенотипом у чоловіків.

Скринінгові обстеження цих пацієнтів передбачають проведення ЕЕГ, оцінку функції ковтання, оцінку гуморального та клітинного імунітету. Лікування може включати лікування м'язової гіпотонії та спастичності, мовну терапію (логопедію), використання гастрономічної трубки (гастростому) у разі проблем із харчуванням, а також лікування респіраторних інфекцій.

Переклад матеріалів сайту UpTodate підготовлено фахівцями Центру імунології та репродукції.

наших клітин. Хромосоми визначають все, від кольору волосся та кольору очей до статі. Чи ви є чоловіком або жінкою, залежить від наявності або відсутності певних хромосом. Людські містять 23 пари або загалом 46 хромосом.

Є 22 пари аутосом (нестатеві хромосоми) і одна пара гоносом (статевих хромосом). Статевими хромосомами є Х та Y хромосоми.

Статеві клітини

При статевому розмноженні людини зливаються два окремі гамети і утворюється зигота. - це , що продукуються типом клітинного поділу, званого . Вони містять лише один набір хромосом і називаються.

Чоловіча гамета, яка називається сперматозоїдом, відносно рухлива і зазвичай має . Жіноча гамета, яка називається яйцеклітиною, є нерухомою і відносно велика в порівнянні з чоловічою гаметою. Коли гаплоїдні чоловічі та жіночі гамети поєднуються в процесі, званому заплідненням, вони розвиваються в зиготу. Зигота , а це означає, що вона містить два набори хромосом.

Статеві хромосоми XY

Чоловічі гамети або сперматозоїди у людей та інших ссавців є гетерогаметичними і містять один із двох типів статевих хромосом.

Клітини сперми переносять хромосоми X або Y. Однак жіночі гамети або яйцеклітини містять тільки Х-хромосому і є гомогаметичними. У цьому випадку клітина сперми визначає стать індивідуума. Якщо сперматозоїдна клітина, що містить Х-хромосому, запліднює яйцеклітину, результуюча зигота буде XX - жіноча стать. Якщо клітина сперми містить Y-хромосому, тоді результуюча зигота буде XY - чоловіча стать.

Y-хромосоми несуть необхідні для розвитку чоловічих або яєчок. Особи, у яких відсутня Y-хромосома (XO або XX), розвивають жіночі гонади або яєчники. Для розвитку яєчників, що повністю функціонують, необхідні дві Х-хромосоми.

Гени, розташовані на Х-хромосомі, називаються Х-зчеплені генами, і вони визначають Х-зчеплене рецесивне успадкування. Мутація, що відбувається в одному з цих генів, може призвести до розвитку змінених характеристик. Оскільки самці мають лише одну Х-хромосому, змінена риса завжди виражатиметься у самців. У самок ознака буде виражена не завжди, тому що у них є дві Х-хромосоми. Змінена характеристика може бути замаскована, якщо тільки одна Х-хромосома має мутацію, і характеристика є рецесивною.

Статеві хромосоми XX

Коники, таргани та інші комахи мають подібну до людини систему визначення статі. Дорослим самцям не вистачає Y-статевої хромосоми і мають лише Х-хромосому. Вони виробляють клітини сперми, які містять хромосому Х або хромосому без статі, яка позначається як О. Самки мають XX і виробляють яйцеклітини, що містять Х-хромосому.

Якщо клітина сперми X запліднює яйцеклітину, результуюча зигота буде XX - жіноча стать. Якщо клітина сперми, що не містить статевої хромосоми, запліднює яйцеклітину, результуюча зигота буде XO – чоловіча стать.

Статеві хромосоми ZW

Птахи, комахи, такі як метелики, жаби, змії та деякі види риб, мають різну системувизначення статі. У цих тварин саме жіноча гамета визначає стать. Жіночі гамети можуть містити або хромосому Z або хромосому W. Чоловічі гамети містять тільки Z-хромосому. У цих видів поєднання хромосом ZW означає жіночу стать, а ZZ - чоловічу стать.

Партеногенез

Як щодо таких тварин, як більшість видів ос, бджіл та мурах, які не мають статевих хромосом? Як визначається підлога? У цих видів підлогу визначає. Якщо яйце буде запліднено, з нього з'явиться самка. З незаплідненого яйця може з'явитися самець. Самка диплоїдна і містить два набори хромосом, а гаплоїдний самець містить лише один набір хромосом. Такий розвиток самця з незаплідненого яйця та самки із заплідненого яйця є типом партеногенезу, відомого як арренотоковий партеногенез.

Екологічне визначення статі

У черепах та крокодилів підлога визначається температурою довкілляу певний період розвитку заплідненого яйця. Яйця, які інкубуються вище за певну температуру, розвиваються в одну стать, а яйця, інкубовані нижче за певну температуру, розвиваються в іншу стать.

У клітинах організмів міститься подвійний набір гомологічних хромосом, які називають аутосомами, та дві статеві хромосоми. У клітинах жінок та самок багатьох тварин міститься дві гомологічні статеві хромосоми, які прийнято позначати ХХ. У клітинах чоловіків та самців багатьох тварин статеві хромосоми не є парними – одна з них позначається Х, інша У, таким чином, хромосомний набір у чоловіків та жінок відрізняється однією хромосомою. У жінок у кожній клітині тіла (крім статевих) 44 аутосоми та дві статеві хромосомиХХ, а у чоловіка – ті ж 44 аутосоми та дві статеві хромосоми Х та У. Під час формування статевих клітин відбувається мейоз і число хромосом у сперматозоїдах та яйцеклітинах зменшується вдвічі. У жінок усі яйцеклітини мають однаковий набір хромосом: 22 аутосоми та Х. У чоловіків утворюється два види сперматозоїдів, у співвідношенні один до одного – 22 аутосоми та Х, або 22 аутосоми та У. Якщо при заплідненні яйцеклітина зустрінеться зі сперматозоїдом, то з'явиться зародок жіночої статі, а якщо зі сперматозоїдом, що містить У хромосому, то утворюється зародок чоловічої статі. Визначення статі у людини та інших ссавців, дрозофіл залежить від відсутності або наявності У хромосоми в сперматозоїді, що запліднює яйцеклітину. У плазунів птахів гомогаметен чоловіча стать, а у всіх інших організмів жіноча стать. Так, каріотип півня позначається як XX, а каріотип курки XY.

Розподіл цих генів у потомстві має відповідати розподілу статевих хромосому мейозі та їх поєднанні при злитті статевих клітин у процесі запліднення.

Статеві хромосоми Х та Умістять велику кількість генів, що визначають успадкування цілого ряду ознак. Спадкування цих ознак називають успадкуванням, зчепленим зі статтю, а локалізацію генів у статевих хромосомах називають зчепленням генів зі статтю. Наприклад, Х хромосома людини містить домінантний ген А, що визначає згортання крові. У людини, яка є рецесивною гомозиготою за цією ознакою, розвивається тяжке захворювання на гемофілію, при якому кров не згортається, і людина може загинути від найменшого пошкодження судин.

Так як в клітинах жінок дві Х хромосоми, то наявність в одній з них гена а, не спричиняє захворювання, так як у другій з них присутній домінантний ген А. А в клітинах чоловіків є тільки одна Х хромосома. Якщо в ній присутній ген а, то у чоловіка розвинеться гемофілія, так як У хромосома не гемологічна Х хромосомі і в ній не може бути гена А або а.

Схематично виглядає

Р ХАХа (носія гемофілії) * ХАУ (здоровий чоловік)

ХА; Ха ХА; У

F1 ХА ХА – здорова дівчинка; ХАУ – здоровий хлопчик; ХАХа – дівчинка-носій; ХаУ – хлопчик гемофілік

Аналогічним чином успадковується дальтонізм, уроджена відсутність уміння розрізняти кольори, найчастіше зелений та червоний.

Проблема походження статевих відмінностей, механізмів визначення статі та підтримки певного співвідношення статей у групах тварин є дуже важливою і для теоретичної біології, і для практики. Можливість статі тварин була б виключно корисною для сільського господарства. Підлога у тварин найчастіше визначається в момент запліднення. Найважливіша роль при цьому належить хромосомному набору зиготи.

Хромосоми живих організмів ділять на аутосоми та статевіхромосоми. Останні також називають алосомами, гоносомами.

У клітинах більшості диплоїдних організмів статевих хромосом лише дві. При цьому в однієї статі статеві хромосоми однакові, тобто гомологічні. У іншої статі - статеві хромосоми різняться між собою. Підлога з однаковими алосомами називається гомогаметним, підлога з різними - гетерогаметним.

Гомогаметна підлога утворює однакові гамети, гетерогаметна підлога утворює два типи гамет, що відрізняються однією хромосомою. В одних груп організмів гетерогаметною є чоловіча стать (наприклад, у ссавців), в інших – гетерогаметна жіноча стать (наприклад, у птахів).

Прийнято статеві хромосоми позначати латинськими літерами X, Y чи Z, W. У жінок їх набір XX, чоловіки - XY. У самок птахів алосоми позначають ZW, у самців - ZZ.

У природі існують види, у яких гетерогаметна підлога має лише одну статеву хромосому. У цьому випадку відсутність другої позначають цифрою 0, виходить генотип X0. В цьому випадку гетерогаметна підлога утворює два типи гамет: одні містять одну статеву хромосому, інші – жодної.

Слід зазначити, що стать організмів який завжди визначається статевими хромосомами. Наприклад, у крокодилів алосом немає взагалі, і стать особини, що розвивається в яйці, визначається температурою навколишнього середовища. Підлога може залежати від кількості гаплоїдних наборів. Так у деяких комах (наприклад, мурах і бджіл) з незапліднених яєць (n) розвиваються самці, та якщо з запліднених (2n) - самки. За відсутності статевих хромосом стать визначається певними алелями генів, розташованих в аутосомах. Крім перерахованих, у природі існують інші, більш рідкісні механізми детермінації (визначення) статі.

Спадкування, зчеплене з підлогою

У статевих хромосомах є чимало генів, особливо у X-хромосомі. Чимало їх ми визначають ознаки, які пов'язані з детермінацією (розвитком) статі. При цьому ці ознаки виявляються зчепленими зі статтю, та їх успадкування залежить від успадкування статі. Спадкування ознак, зчеплених із підлогою, збігається з успадкуванням X- та Y-хромосом.

Спадкування ознак, що визначаються генами Y-хромосоми, завжди відбуватиметься лише гетерогаметною статтю (у разі ссавців – лише самцями). У випадку з X-хромосомою ситуація складніша, оскільки дана хромосома присутня в генотипах жіночих та чоловічих організмів. При цьому самці завжди одержують її від матері, а самки – від обох батьків.

Спадкування, зчеплене зі статтю, було помічено Т. Морганом і підтверджено проведеними ним дослідами на дрозофілі.

У дрозофілу червоні очі (R) домінують над білими (r). Морган зауважив, що при реципрокних схрещування виходять різні результати. (Реципрокне схрещування: в одній частині схрещувань самка носій ознаки, в іншій частині – самець.)

При схрещуванні чистої лінії червонооких самок (RR) з білоокими самцями (по-ідеї rr) все потомство виявлялося червонооким (по-ідеї Rr). Однак при схрещуванні чистої лінії червонооких самців (начебто RR) з білоокими самками (rr) у потомстві всі самці виявлялися білоокими (успадкували ознаку матері), а всі самки - червоноокими (успадкували ознаку батька). По-іде ж всі мали бути червоноокими по фенотипу (проте гетерозиготами Rr по генотипу).

Пояснення цьому феномену можна було дати, припустивши, що ген забарвлення очей локалізується лише в X-хромосомі. Тоді у самців цей ген завжди знаходиться в одиничному екземплярі. Оскільки успадкувати X-хромосому вони можуть лише від самок-батьків, то, якщо ця хромосома містить рецесивний алель, він неминуче проявиться, навіть якщо їхні батьки були домінантними за цією ознакою (самці його просто не передають синам). Але самці передають його дочкам. Тому всі самки-нащадки від червонооких самців і білооких самок були червоноокими.

Подальші дослідження Моргана з схрещування F 1 підтвердили, що ознака успадковується як зчеплена з підлогою.

У людини зі статтю зчеплені такі захворювання як гемофілія та дальтонізм. Обидві ознаки рецесивні та локалізовані у X-хромосомі. У 50% синів матерів-гетерозигот ці захворювання виявляться. Якщо при цьому хворий і батько, володарями дефектної ознаки стане і 50% дочок. Коли ж хворий батько, а мати - здорова гомозигота, то всі діти будуть здорові, проте всі дочки будуть носіями ознаки (оскільки виявляться гетерозиготами).

Статеве розмноження властиве всім живим організмам крім тих, які вдруге втратили статевий процес. Визначення та розвитку статі — складний процес, детермінований генетично, тобто. знаходиться під контролем генів, а також схильний до впливу зовнішнього середовища.

У тваринному світі панує раздельнопорожнина, тобто. існують два типи ясно розрізняються у статевому відношенні організмів - самці та самки. Відмінності між ними дуже глибокі і зачіпають не тільки органи, які безпосередньо беруть участь у статевому розмноженні. Статеві відмінності супроводжуються помітними відмінностями в зростанні, обміні речовин, інстинктах, а також у тих ознаках, які піддаються впливу статевих залоз, наприклад, гребені, роги, волосся, оперення.

Гермафродитизму тварин гаразд зустрічається лише в деяких видів, наприклад в черв'яків.

У рослин, навпаки, переважає гермафродитність. Статеві відмінності у рослин виражені менш різко, ніж у тварин. Для рослин характерні переходи від обох порожнин до однопорожнини, часті аномалії у розвитку генеративних органів, зміна статі під впливом зовнішніх умов.

Визначення статіу різних організмів може відбуватися різних стадіях життєвого циклу.

Підлога зиготи може визначатися ще в процесі дозрівання жіночих гамет - яйцеклітин. Таке визначення статі називається прогамним, тобто. воно відбувається до запліднення. Прогамне визначення підлоги виявлено у коловраток і кільчастих хробаків. Яйцеклітини цих тварин у результаті нерівномірного розподілу цитоплазми у процесі оогенезу розрізняються за розміром. З великих яйцеклітин після визначення розвиваються тільки самки, з дрібних лише самці.

Найбільш поширеним типом визначення статі є сингамне, тобто. визначення статі в момент злиття жіночих та чоловічих гамет. Воно зустрічається у ссавців, птахів, риб та ін.

Відомий також третій тип визначення статі. епігамне, що відбувається на ранніх стадіяхіндивідуального розвитку особини (наприклад, у морського хробака Bonelia viridis).

У більшості тварин і роздільностатевих рослин основну роль у визначенні статі відіграють статеві хромосоми. Ще на початку ХХ ст. (1902 р., McClung) було встановлено, що в деяких комах (клоп Protenor) самці утворюють два типи сперматозоїдів: один тип – із зайвою хромосомою, другий – без неї. У самців клопа Protenor в одних сперматозоїдах було 7 хромосом, в інших - 6. Непарну хромосому назвали статевою хромосомою, на відміну від інших - автосом. У соматичних клітинах самця міститься 13 хромосом, одна з яких – Х-хромосома (12A+X), у соматичних клітинах самки – 14 хромосом (12A+XX). Жіноча стать клопа є гомогаметною, оскільки утворює гамети одного типу (6A+X), а чоловіча — гетерогаметною і утворює два типи гамет (6A+X) і (6А+0). Такий тип визначення статі, у якому самки мають каріотип ХХ, а самці - Х0, Названий Protenor-типом. Він описаний у більшості прямокрилих комах, жуків, павуків, багатоніжок та нематод.

Після Protenor-типом було відкрито інший тип визначення статі, який уражає ссавців, багатьох риб, амфібій та низки рослин. Вперше він був описаний у клопа Lygaeus turcicus та отримав назву Lygaeus-типу. При цьому типі визначення статі є два види статевих хромосом: Хі Y. Самки мають дві хромосоми, а самці одну Х-хромосому та непарну їй Y-хромосому. Позначення статевих хромосом літерами Xі Yвідображає їхню форму, яку вони мають у профазі мейозу в результаті відштовхування хроматид, з'єднаних тільки в області первинної перетяжки.

Жіноча стать при типі Lygaeus є гомогаметною, чоловіча — гетерогаметною.

У птахів, деяких видів метеликів та риб тип визначення статі – зворотний Lygaeus, тобто. гомогаметним є чоловіча стать. У цьому випадку для позначення статевих хромосом використовують інші літери: ZW, ZZ.

У молі описаний тип – зворотний Protenor, тобто. ♀Х0, ♂ХХ.

Особливий тип визначення статі уражає бджіл. Тут різниця між статями зачіпає не одну пару хромосом, а весь набір. Самки бджіл – диплоїдні, а самці – гаплоїдні, оскільки жіночі особини розвиваються із запліднених яйцеклітин, чоловічі особини – в результаті партеногенезу.

Хромосомний механізм визначення статі у рослин був вперше визначений у печінкового моху Sphaerocarpus в ході зошитового аналізу. З чотирьох суперечок, що утворюються в результаті мейотичного поділу материнської клітини, дві дають початок жіночим рослинам, а дві інші - чоловічим. Оскільки хромосоми моху Хі Yморфологічно легко помітні, було встановлено, що жіночі рослини мають каріотип 7А + Х, а чоловічі - 7А + Y. Диплоїдний спорофіт, який утворюється внаслідок запліднення, має каріотип 14А + XY.

Гетероморфні пари хромосом виявлені у чоловічих рослин дрімоти, коноплі, щавлю, хмелю та ін. Визначення статі у них відповідає типу Lygaeus. У суниці гетерогаметним ( XY) є жіноча стать, чоловіча — гомогаметною.

Статеві хромосоми відрізняються від аутосом поведінкою в профазі мейозу. Під час гаметогенезу вони перебувають у сильно спіралізованому стані та рідко поєднуються у біваленти. Проте вони мають сегментну гомологію і виявляють тенденцію до часткової кон'югації.

Xі Y-хромосоми розрізняються за формою, величиною та генним складом. Х-хромосома найчастіше належить до розряду великих хромосом із великим генетичним обсягом. У дрозофіли Х-хромосома найбільша в наборі. У людини Х-хромосома відноситься до розряду середніх метацентриків, з порушенням її структури пов'язана низка важких спадкових патологій (синдромів). Чоловічу статеву хромосому характеризує збідненість генами і, відповідно, низька генетична активність, котрий іноді повна інертність. У людини за допомогою молекулярно-генетичних методів у Y-хромосомі виявлено близько 40 генів. Проте реальних генетичних функцій набагато менше. Зокрема, в Y-хромосомі лежить мутація, що відповідає за малоприємну для чоловіків ознаку — волохатість вух. У дрозофіли Y-хромосома практично не впливає на розвиток статі.

У рослин Y-хромосома також поводиться по-різному: в одних вона відіграє активну роль у визначенні статі, в інших є інертною. Наприклад, Y-хромосома Milandrium alba (дрім) має сегменти, втрата яких веде до порушення нормального процесу розвитку статі і, як наслідок, до чоловічої чи жіночої стерильності. У Rumex acetosa Y-хромосома генетично інертна. У деяких рослин активність Y-хромосоми настільки висока, що особини YY виявляються життєздатними, як у аспарагуса, тоді як у інших видів подібні особини не виживають.

Якщо гени, що детермінують ознаки, перебувають у статевих хромосомах, їх наслідування не підпорядковується законам Менделя. Розподіл цих ознак відповідає розподілу статевих хромосом у процесі мейозу. Оскільки більшість генів, локалізованих у Х-хромосомі, не мають своїх алелів у Y-хромосомі, то у гетерогаметної статі (XY) у фенотипі проявляються всі рецесивні гени, що містяться в їхній єдиній Х-хромосомі. Гени, якщо вони є в Y-хромосомі, виявляються також лише у гетерогаметної статі.

Спадкування ознак, що визначаються генами, локалізованими в Х та Y-хромосомах, називають зчепленим зі статтю. Вперше він був описаний Т. Морганом та її колегами з прикладу рецесивного ознаки “white” — білі очі.

Як видно зі схеми, результати прямого та зворотного схрещувань у разі наявності зчеплення зі підлогою різні. У прямому схрещуванні гомозиготна червоноока самка передає домінантний ген Wі дочкам і синам, завдяки чому всі гібриди F1 мають червоні очі. Схрещування гетерозиготних самок F 1 з самцями F 1 дає F 2 тільки червонооких самок, одна половина яких є гомозиготними, а інша - гетерозиготними. Серед самців F 2 спостерігається розщеплення на червонооких і білооких у співвідношенні 1: 1, яке обумовлено гетерозиготністю самок F 1 так як свою єдину Х-хромосому сини успадковують від матері. Загальна формула розщеплення по фарбуванню очей у F 2 (без урахування статі) — 3: 1. На наявність зчеплення ознаки з підлогою вказує на те, що біле забарвлення очей у F 2 проявляється тільки у самців.

У зворотному схрещуванні рецесивна гомозиготна білоока самка передає ген w разом з Х-хромосомою і дочкам і синам F 1 але проявляється він тільки у самців. У самок F 1 цей ген пригнічується домінантним алельний геном, отриманим від батька, і тому очі у них червоні. Таким чином ознака передається від батька до дочок, а від матері до синів. Таке успадкування називається крис-крос (хрест-навхрест). Схрещування самок і самців F 1 дає мух двох фенотипічних класів (червонооких і білооких) у співвідношенні 1: 1, яке повністю відповідає розподілу статевих хромосом.

Описаний тип успадкування забарвлення очей у дрозофіли є закономірним всім організмів щодо ознак, які визначаються генами, локалізованими в Х-хромосомі.

Зчеплене зі статтю успадкуваннявикористовується для ранньої діагностикистаті у тварин, що важливо для сільськогосподарського виробництва. У птахівництві важливо визначати підлогу "добових" курчат, щоб ставити півників та курочок на різний раціон, відгодовуючи півників на м'ясо. Для діагностики підлоги використовується крос-крос успадкування ознаки забарвлення пера. При схрещуванні строкатої курки (ознака домінантна) з чорним півнем (ознака рецесивна) у F 1 всі півники, які отримали домінантний ген від матері, будуть строкатими, а курочки - чорними.

У людини зчеплено зі статтю успадковуютьсятакі спадкові аномалії, як гемофілія та дальтонізм. Оскільки у людини гетерогаметною є чоловіча стать, то ці аномалії проявляються, в основному, у чоловіків. Жінки зазвичай є носіями таких генів, маючи їх у гетерозиготному стані.

При розведенні шовковичного шовкопряда крос-крос успадкування використовується для відбору самців по фарбуванню грени (ознака зчеплена з підлогою), так як вихід шовку з коконів шовкопряда чоловічої статі на 20-30% вище.

Картина зчепленого зі статтю спадкування може спотворюватися, якщо спостерігаються окремі випадки нерозбіжності статевих хромосом у процесі мейозу. Так, при схрещуванні білоокої самки дрозофіли з червонооким самцем (див. вище схему успадкування кросс-крос) в F 1 , крім червонооких самок і білооких самців, з'являються одиничні білоокі самки і червоноокі самці. Причиною цього відхилення є нерозходження Х-хромосом у вихідної самки. У процесі гаметогенезу в яйцеклітину потрапляє не одна Х-хромосома, а обидві, або ж, навпаки, жодній, а обидві потрапляють у полярне тільце. При заплідненні таких яйцеклітин нормальними сперматозоїдами і розвиваються червоноокі самці та білоокі самки.

Нащадок, що утворюється в результаті первинного нерозходження хромосом у самки, має різні, що не відповідають нормі поєднання і кількість статевих хромосом. Однак, генетична інертність Y-хромосоми робить особин з каріотипом. ХХYжіночими та життєздатними, а з каріотипом Х0- Чоловічими і також життєздатними. Зиготи, що не отримали Х-хромосоми ( Y0), Гинуть, так само як (за рідкісним винятком) і зиготи з трьома Х-хромосомами.

Схема успадкування білого забарвлення очей у дрозофіли.
при нерозбіжності X-хромосом у самки

У дрозофіли виведена лінія ( double yellow- подвійна жовта), у якої з покоління в покоління порушується успадкування зчепленої зі статтю ознаки - жовте забарвлення тіла. У самок цієї лінії Х-хромосоми з'єднані один з одним у проксимальній частині та мають одну центроміру. У зв'язку з цим у мейозі вони поводяться як одна хромосома і в анафазі відходять до одного полюса.

Гетерогаметність однієї статі визначає відповідність співвідношення статей у кожному поколінні організмів формулі 1: 1. Це співвідношення збігається з розщепленням при схрещуванні, що аналізує. Розглянемо його з прикладу дрозофіли, у якої визначення статі відповідає Lygaeus-типу. Набір хромосом у дрозофіли складається з трьох пар аутосом та двох статевих хромосом. Самка утворює один тип гамет з гаплоїдним набором (3A+X), а самець у рівних кількостях два типи гамет (3A+X) та (3A+Y). У результаті наступному поколінні розвивається однакова кількість самок і самців.

Таке успадкування спостерігається за різних типів хромосомного механізму визначення статі, і ймовірність народження нащадків чоловічої та жіночої статі в нормі однакова. Однак баланс статей може бути порушений, якщо у статевих хромосомах виникають летальні мутації. Розглянемо випадок, коли рецесивна летальна мутація ( l) виникла в одній з двох Х-хромосом самки дрозофіли ( X Bl), маркованою домінантною мутацією Bar ( У) - Смуговидні очі. Розгляньте схему схрещування такої самки з нормальним самцем дикого типу(+), що мають круглі очі.

Як видно із схеми, поява рецесивної летальної мутації в одній із Х-хромосом самки призводить до загибелі половини чоловічого потомства. Про це судять за відсутністю самців зі смугоподібними очима, які отримали від матері Х-хромосому з летальним геном ( X Bl).

Гени, визначальні ознаки статі, є у статевих хромосомах, а й у аутосомах. З іншого боку, ознаки, які успадковуються зчеплено зі статтю, часто не мають прямого відношення до підлоги. Існує особлива категорія ознак, які виявляються лише в однієї статі. Це - обмежені статтю ознаки. Визначають їх гени є в обох статей і можуть бути як у статевих хромосомах, і аутосомах. Проте ці гени, тобто. виявляють свою дію на рівні фенотипу, лише в однієї статі. До таких ознак відносяться, наприклад, молочність і жирність молока у корів, несучість і розмір яєць у курей. Ці ознаки, які мають особини жіночої статі, можуть цілком визначатися генотипом батька. Таке явище широко використовується в селекції тварин при використанні батьківських особин-плідників для отримання високоякісного потомства.

Гени, що визначають розвиток вторинних статевих ознак, є як у чоловіків, так і у жінок, але їхній прояв контролюється гормонами.

Підлога може впливати характер прояви ознаки, тобто. на його домінантність чи рецесивність. У цьому випадку ознаки називають залежними від статі. Так, наприклад, у овець ген, що визначає розвиток рогів, є домінантним у самців та рецесивним – у самок. У зв'язку з цим гетерозиготні самки є меленими, а гетерозиготні самці - рогатими. У людини так само успадковується ознака плішивості. Залежні від статі ознаки перебувають під сильним впливом статевих гормонів, співвідношення яких може посилити, або послабити експресію гена.

Отже, підіб'ємо підсумок, що стосується механізму визначення статі. Підлога, як будь-яка інша ознака організму, детермінована генетично. У визначенні статі більшість тварин і рослин основна роль належить статевим хромосомам. Розщеплення по підлозі відповідає співвідношенню 1: 1, що обумовлено рівноймовірним утворенням двох типів гамет (1/2 з Х та 1/2 з Y хр.) у гетерогаметної статі ( XY). Гетерогаметною може бути як чоловіча, так і жіноча стать.

Визначення статі - це початковий етап становлення статі, за яким слідує процес його диференціації, що призводить до розвитку двох різних статевих типів - жіночого та чоловічого. У тварин статева диференціація зачіпає всю організацію особини: будова органів розмноження, зовнішню морфологію, обмін речовин, поведінку, гормональний баланс, тривалість життя та ін.

Розрізняють первинні та вторинні статеві ознаки. Перші безпосередньо забезпечують здійснення статевого процесу. Зокрема, до них відносяться відмінності у будові зовнішніх та внутрішніх статевих органів жіночих та чоловічих особин. Розвиток вторинних статевих ознак є результатом нормального функціонування гонад (тобто опосередковано первинними статевими ознаками) та сприяє статевому розмноженню. Регулюється розвиток вторинних статевих ознак за допомогою статевих гормонів.

На процес диференціації статі впливають як генотипічні чинники, і зовнішнє середовище.

Ще на початку ХХ ст. було висловлено припущення, що зигота є потенційно бісексуальною, але існують механізми, які здійснюють диференціацію статі. Одним з таких механізмів є баланс статевих хромосом та аутосом, при порушенні якого розвиток статі відхиляється або у бік жіночої, або у бік чоловічої статі. Необхідність такого балансу вперше була встановлена ​​в дослідах К. Бріджес (лабораторія Т. Моргана), який виявив лінію дрозофіли, що дає поряд з нормальними самцями та самками великий відсоток інтерсексів. Інтерсекси є сумішшю первинних і вторинних чоловічих і жіночих статевих ознак, утворюючи всі перехідні типи: від подібних переважно з самцями до подібних із самками. Усі вони стерильні. У досвіді Бріджес вони виникли в потомстві триплоїдних самок, запліднених нормальними диплоїдними самцями, і містили три набори аутосом і нормальну кількість статевих хромосом: 2Х + 3А. Поряд із типовими інтерсексами, у потомстві були представлені особини з гіпертрофованими ознаками жіночої статі – суперсамки (3Х+2А), та чоловічої статі – суперсамці (XY+3X).

На підставі цих результатів Бріджес дійшов висновку, що не присутність двох статевих хромосом (XX або XY) визначає розвиток статі, а баланс статевих хромосом і гаплоїдних наборів аутосом. Оскільки у дрозофіли Y-хромосома генетично інертна, то важлива лише кількість Х-хромосом. Усі особини з ставленням 2Х: 2А = 1 є самками, особини з ставленням 1Х: 2А = 0,5 - самцями, типи з проміжними між 1 і 0,5 відносинами є інтерсексами, а відносини більше 1 дають суперсамок, менше 0,5 - суперсамців.

Аномальний розвиток статі за зміни числа наборів аутосом обумовлено порушенням балансу генів, які беруть участь у розвитку статі. Оскільки гени проявляють свою дію в конкретних умовах, то на їхнє функціонування впливають зовнішні фактори. Так, потомство триплоїдних самок дрозофіли виховувалося в умовах високої та низької температури. В обох випадках розвивалися інтерсекси, але при високій температуріпереважно з ознаками самки, а за зниженої — з ознаками самця. Таким чином, остаточний розвиток статі є результатом складних взаємодій генів, локалізованих як у статевих хромосомах, так і в аутосомах, один з одним та з факторами навколишнього середовища.

Початкова бісексуальність зигот підтверджується фактами перевизначення статі у процесі індивідуального розвитку. Класичний приклад – морський черв'як Bonellia viridis. Вільноплаваючі личинки цього хробака розвиваються у самок. Якщо ж личинка залишається прикріпленою до материнської особини, з неї розвивається самець. Будучи відокремлена від самки, така личинка, що почала розвиватися у самця, змінює напрямок диференціації статі в жіночий бік і з неї розвивається інтерсекс. У хоботці самки є хімічні регулятори, здатні перевизначати підлогу личинок.

Великий інтерес представляє експериментальне перевизначення статі. Шляхом впливу гормональними препаратамиу ряду тварин вдається отримати повне перетвореннястаті аж до здатності формувати статеві клітини протилежної статі. Таке перетворення відоме у деяких жаб, риб, птахів та інших тварин. Так, раннє видалення яєчника у самок курей та голубів може змінити в чоловічий бік забарвлення оперення, поведінку і навіть викликати розвиток сім'яника. У великої рогатої худоби спостерігалися випадки народження різностатевих двійнят, у яких бичок виявлявся нормальним, а телиця — стерильною, з багатьма рисами самцового типу. Такі двійні звуться "фрімартінів". Їхня поява обумовлена ​​тим, що сім'яники чоловічого ембріона рано починають виділяти чоловічий гормон, який потрапляє в кров і впливає на близнюка.

Один із яскравих прикладів повного перевизначення статі описаний 1953 р. японським ученим Т. Ямамото. Досвід проводився на білих та червоних медаках (Oryzias latipes), у яких домінантний ген червоного забарвлення знаходиться у Y-хромосомі. За такої локалізації гена при схрещуванні самці завжди будуть червоними, а самки - білими. Фенотипових самців годували з додаванням до корму жіночого статевого гормону. В результаті виявилося, що всі червоні рибки з генотипом самця є самками з нормальними яєчниками та жіночими вторинними статевими ознаками.

Перевизначення статі може бути наслідком мутацій окремих генів, що у диференціації статі. Так, у дрозофіли в одній з аутосом виявлено рецесивний ген tra, Присутність якого в гомозиготному стані обумовлює розвиток жіночих зигот (XX) у фенотипічних самців, що виявляються стерильними. Самці XY, гомозиготні за цим геном, є плідними.

Аналогічні гени виявлено у рослин. Так, у кукурудзи рецесивна мутація silklessу гомозиготному стані викликає стерильність сім'яничок, у зв'язку з чим обох статей рослина функціонує як чоловіча. У сорго виявлено два домінантні гени, комплементарна взаємодія яких також викликає жіночу стерильність.

У наїзника Habrobracon підлога визначається за тим же типом, що й у бджіл: диплоїдні самки розвиваються із запліднених яєць, а гаплоїдні самці партеногенетично. Але іноді самці можуть розвиватися із запліднених яєць. Причина такої ситуації лежить у дії специфічного гена, що у гомозиготному стані визначального розвитку зиготи за чоловічим типом.

Правильність хромосомної теорії визначення статі підтверджується існуванням статевих мозаїків, або гінандроморфів, що поєднують у собі частини тіла чоловічої та жіночої статей. Відомі різні типигінандроморфи: латеральні, переднезадні, мозаїчні.

Білатеральний гінандроморф
Drosophila melanogaster

Латеральний гінандроморфізм описаний у комах, курей, у співчих птахів. І тут одна половина тіла відповідає жіночому типу, друга — чоловічому. При мозаїчному гінандроморфізмі більшість тіла має ознаки однієї статі, і лише окремі ділянки — ознаки протилежної статі. Цей тип описаний, зокрема, у дрозофіли. Найчастіше причиною появи гінандроморфів є втрата однієї з двох Х-хромосом у ранньому дробленні зиготи з каріотипом самки (ХХ). Клітини з каріотипом Х0 виявляють ознаки чоловічої статі. Чим раніше відбудеться елімінація Х-хромосоми, тим більше ділянок чоловічого типу буде представлено у тілі дорослої мухи. Виявляються такі мозаїки за проявом рецесивних генів, які у зиготі перебували у гетерозиготному стані, але проявилися фенотипно у клітинах з каріотипом Х0.

Ще однією причиною гінандроморфізму може бути розвиток зародка із яйцеклітини з двома ядрами (дизиготичний гінандроморфізм). У цьому випадку мозаїки можуть бути соматичними, якщо обидва ядра мають один і той же набір статевих хромосом, але різний генотип (наприклад, одне ядро ​​Аа, а інше - аа), або статевими, якщо одне ядро ​​ХХ, а інше ХY, або тими та іншими одночасно. Подібний тип гінандроморфізму описаний у шовковичного черв'яка, метелика, дрозофіли.

Відомий також гінандроморфізм, причиною якого є поліспермія. Він виявлений у дрозофіли. У яйцеклітині дрозофіли можуть сформуватися два жіночі гаплоїдних пронуклеуси, з однією Х-хромосомою кожен. При проникненні в яйцеклітину двох сперматозоїдів один пронуклеус може запліднитися сперматозоїдом з Х-хромосомою, а інший сперматозоїдом з Y-хромосомою. Після першого дроблення утворюються два бластомери, один з каріотипом ХХ, другий - ХY, що надалі призведе до розвитку гінандроморфу.